La terapia génica es la introducción de un gen normal en el genoma de un individuo para reparar una mutación que causa una enfermedad genética. Cuando se inserta un gen normal en un núcleo mutante, lo más probable es que se integre en un sitio cromosómico diferente al del alelo defectuoso; aunque esto puede reparar la mutación, puede producirse una nueva mutación si el gen normal se integra en otro gen funcional. Si el gen normal sustituye al alelo mutante, existe la posibilidad de que las células transformadas proliferen y produzcan suficiente producto génico normal para que todo el organismo recupere el fenotipo no enfermo. Hasta ahora, la terapia génica humana sólo se ha intentado en células somáticas (del cuerpo) para enfermedades como el cáncer y el síndrome de inmunodeficiencia combinada grave (SCIDS). Las células somáticas curadas mediante terapia génica pueden revertir los síntomas de la enfermedad en el individuo tratado, pero la modificación no se transmite a la siguiente generación. La terapia génica germinal pretende colocar las células corregidas dentro de la línea germinal (por ejemplo, las células del ovario o los testículos). Si se consigue, estas células se someterán a la meiosis y proporcionarán una contribución gamética normal a la siguiente generación. La terapia génica germinal se ha conseguido de forma experimental en animales pero no en humanos.