Triploidía

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Epidemiología

Se considera la 3ª anomalía cromosómica mortal más común. Aunque se cree que afecta hasta el 1-2% de las concepciones, se piensa que la gran mayoría sufre abortos espontáneos en el periodo intrauterino temprano.

Patología

Genética

La aparición de la triploidía se considera esporádica. Un feto con triploidía tiene 69 cromosomas. Esto puede ocurrir de tres maneras:

• Fallo de la división de la meiosis I o II en el espermatocito: juego extra de cromosomas paternos
• Fallo de la división de la meiosis I o II en el ovocito: juego extra de cromosomas maternos
• dispermia: doble fecundación del óvulo con dos espermatozoides

En ~60-75% de los casos, el juego extra es de origen paterno (triploidía diádrica). Las composiciones cromosómicas comunicadas son

• 69XXY: ~60 %
• 69XXX: ~37%
• 69XYY: ~3 %

En algunos casos, puede haber mosaicismo diploide/triploide.

Marcadores serológicos

Los marcadores serológicos pueden variar dependiendo de si el conjunto extra de cromosomas es de origen materno (digínico) o paterno (diádico).

• Beta HCG y alfa fetoproteína maternas:
  • Triploidía de origen paterno: marcadamente disminuida
  • Triploidía de origen paterno: marcadamente aumentada
• PAPP-A (proteína plasmática A asociada al embarazo):
  • triploidía derivada de la madre: ligeramente disminuida
  • triploidía derivada del padre: marcadamente disminuida

Asociaciones

• defectos del tubo neural
  • espina bífida

  Características radiográficas

  Estadiografía ecografía

  Las características sonográficas de los embarazos complicados por triploidía fetal no son uniformes y el diagnóstico no puede hacerse sólo con la ecografía

  Sin embargo, las características comunes incluyen:

  • Restricción del crecimiento intrauterino (RCI) fetal de inicio en el segundo trimestre (precoz) con un patrón de crecimiento antropométrico potencial reducido
    • 69 XXX: tiende a tener RCI asimétrico precoz
    • 69 XXY: tiende a tener RCIU simétrico
  • Asimetría corporal con macrocefalia relativa y cabeza elevada: relación de circunferencia abdominal (HC >> AC)
  • hidrocefalia fetal
  • oligohidramnios
  • alteraciones placentarias:
    • placenta anormalmente grande (placentomegalia) y/o placenta hidrópica: en casos de origen paterno
    • placenta pequeña: en casos de origen materno
  • sindactilia: tiende a afectar a los 3º y 4º dígitos de las manos

  Radiografía simple

  No forma parte de la investigación rutinaria y la mayoría de los fetos no nacen vivos. Las características reportadas según un estudio fueron 5 :

  • Órbitas arlequinadas
  • Pequeña fontanela anterior
  • Costillas grácil
  • Sobretubulación diafisaria de los huesos largos
  • Clavículas levantadas.
  • pelvis antimongoloide

  Tratamiento y pronóstico

  La triploidía es incompatible con la vida y la mayoría de los fetos abortan en el 1º trimestre. Se han descrito casos extremadamente raros con supervivencia a los pocos meses de vida postnatal 6. Dado que la mayoría de los casos son esporádicos, el riesgo de recurrencia no suele aumentar.

  Complicaciones

  • Maternas: desarrollo de preeclampsia

  Diagnóstico diferencial

  Las consideraciones sobre las ecografías tempranas incluyen:

  • muerte fetal con cambio hidrópico placentario: los niveles de beta HCG son invariablemente bajos en este caso

  Ver también

  • mola parcial: algunos consideran este término como sinónimo de triploidía

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