De nombreux dommages involontaires se produisent lorsque les gens supposent qu’un chromosome Y fait d’une personne un garçon ou un homme et que l’absence de chromosome Y fait d’une personne une fille ou une femme. Par exemple, un médecin éducateur de notre conseil consultatif médical a fait l’expérience difficile d’essayer de calmer une patiente de 23 ans qui venait de se faire dire par un résident qu’elle était « vraiment un homme » parce que le résident avait diagnostiqué que la patiente avait un chromosome Y et un syndrome complet d’insensibilité aux androgènes (CAIS).
Il est vrai que dans le développement masculin typique, le gène SRY situé à l’extrémité du chromosome Y contribue à envoyer l’embryon sur la voie masculine. Mais il faut plus que le SRY pour la détermination et la différenciation du sexe ; par exemple, les femmes atteintes du CAIS possèdent le gène SRY mais n’ont pas de récepteurs d’androgènes. En termes d’effets hormonaux sur leur corps (y compris sur leur cerveau), les femmes atteintes du SCAI ont eu beaucoup moins de « masculinisation » que la femme moyenne 46,XX, car leurs cellules ne répondent pas aux androgènes.
De plus, le gène SRY peut être transloqué sur un chromosome X (de sorte qu’une personne 46,XX peut se développer selon une voie typiquement masculine), et il existe des dizaines de gènes sur des chromosomes autres que le X et le Y qui contribuent à la différenciation sexuelle. Et au-delà des gènes, le développement sexuel d’une personne peut être considérablement influencé par des facteurs environnementaux (notamment l’environnement utérin maternel dans lequel le fœtus s’est développé).
Il est donc tout simplement incorrect de penser que l’on peut déterminer le sexe d’une personne en regardant simplement si elle possède un chromosome Y.
Vous voulez en savoir plus ? Ce qui suit provient du Dr Charmian Quigley, membre du conseil consultatif médical de l’ISNA :
La SRY, découverte en 1989, est un petit gène situé à l’extrémité du bras court du chromosome Y. Alors, que fait-il ? En fait, comme tous les gènes, il ne fait rien d’autre que d’agir comme un plan pour une protéine. Dans ce cas, la protéine du même nom fait des choses bizarres à l’ADN, comme le plier et dérouler les 2 brins, de sorte que d’autres protéines peuvent entrer et se fixer à d’autres gènes qui sont alors activés. Alors comment ce gène a-t-il obtenu sa réputation (et son nom) de gène » déterminant le sexe » ?
Comme cela est assez courant dans le monde de la génétique, c’est à cause de quelques souris errantes. Des chercheurs anglais ont pris une copie de ce gène fabriquée en laboratoire et l’ont insérée artificiellement dans un embryon de souris femelle (XX) à un stade très précoce du développement. La souris a été « convertie » de femelle en mâle, donc le gène doit être responsable – n’est-ce pas ? Eh bien, peut-être pas. Quelques années plus tard, un gène similaire a été découvert sur le chromosome 17 de l’homme. Lorsque la partie importante de ce gène a été insérée dans un embryon de souris femelle, la même chose s’est produite. Voilà ! Un mâle.
Donc, nous avons maintenant 2 gènes qui peuvent transformer une femelle en mâle, et l’un d’entre eux n’est pas situé sur le chromosome Y ! Comment cela se peut-il ? Il s’avère que SRY n’est probablement qu’un facilitateur qui permet à un (ou plusieurs) gène(s) plus critique(s) de fonctionner, en bloquant l’action d’un autre facteur opposé. La magie de la génétique peut-elle faire le contraire – transformer un mâle en femelle ? En effet, c’est possible. Un gène sur le chromosome X (le chromosome que l’on associe typiquement à la « féminité ») appelé DAX1 lorsqu’il est présent en double copie chez une souris mâle (XY), la transforme en femelle.
Donc maintenant nous avons des gènes sur le Y qui peuvent transformer des femelles avec des chromosomes XX en mâles et des gènes sur le X qui peuvent transformer des mâles avec des chromosomes XY en femelles. Ouah ! La masculinité et la féminité ne sont PAS déterminées par le fait d’avoir un X ou un Y, puisque le fait d’intervertir un couple de gènes peut renverser les choses.
En fait, il y a bien plus que les chromosomes X ou Y dans la masculinité et la féminité. Environ 1 homme sur 20 000 n’a pas de chromosome Y, ayant plutôt 2 X. Cela signifie qu’aux États-Unis, on compte environ 7 500 hommes sans chromosome Y. La situation équivalente – des femmes qui ont des chromosomes XY au lieu de XX – peut se produire pour diverses raisons et est globalement similaire en fréquence.
Pour ces 15 000 individus ou plus aux États-Unis (et qui sait combien dans le monde), leurs chromosomes ne sont pas pertinents. C’est le complément total de leurs gènes ainsi que leurs expériences de vie (physiques, mentales, sociales) qui font d’eux ce qu’ils sont (ou n’importe lequel d’entre nous, d’ailleurs). La dernière fois que j’ai compté, on a découvert qu’au moins 30 gènes jouaient un rôle important dans le développement du sexe chez l’homme ou la souris. Sur cette trentaine de gènes, 3 sont situés sur le chromosome X, 1 sur le chromosome Y et le reste se trouve sur d’autres chromosomes, appelés autosomes (sur les chromosomes 1, 2, 3, 4, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 17, 19).
À la lumière de ces éléments, le sexe doit être considéré non pas comme un produit de nos chromosomes, mais plutôt comme un produit de notre patrimoine génétique total, et des fonctions de ces gènes au cours du développement.