Molti danni involontari accadono quando le persone presumono che un cromosoma Y faccia di una persona un ragazzo o un uomo e la mancanza di un cromosoma Y faccia di una persona una ragazza o una donna. Per esempio, un medico educatore del nostro Medical Advisory Board ha avuto la difficile esperienza di cercare di calmare una paziente di 23 anni a cui uno specializzando aveva appena detto che era “davvero un uomo” perché lo specializzando aveva diagnosticato alla paziente un cromosoma Y e una sindrome di insensibilità completa agli androgeni (CAIS).
È vero che nello sviluppo maschile tipico, il gene SRY sulla punta del cromosoma Y aiuta a mandare l’embrione lungo il percorso maschile. Ma più del SRY è necessario per la determinazione e la differenziazione del sesso; per esempio, le donne con CAIS hanno il gene SRY ma mancano di recettori degli androgeni. In termini di effetti ormonali sul loro corpo (compreso il cervello), le donne con CAIS hanno avuto molta meno “mascolinizzazione” della donna media 46,XX perché le loro cellule non rispondono agli androgeni.
Inoltre, il gene SRY può essere traslocato su un cromosoma X (così che una persona 46,XX può svilupparsi lungo un percorso tipicamente maschile), e ci sono decine di geni su cromosomi diversi dall’X e dall’Y che contribuiscono alla differenziazione sessuale. E oltre ai geni, lo sviluppo sessuale di una persona può essere significativamente influenzato da fattori ambientali (compreso l’ambiente uterino materno in cui si è sviluppato il feto).
Quindi è semplicemente sbagliato pensare che si possa dire il sesso di una persona solo guardando se ha un cromosoma Y.
Vuoi saperne di più? Quanto segue proviene dal membro del Medical Advisory Board dell’ISNA, la dottoressa Charmian Quigley:
SRY, scoperto nel 1989, è un piccolo gene situato sulla punta del braccio corto del cromosoma Y. Quindi cosa fa? In realtà, come tutti i geni, non fa nulla se non agire come modello per una proteina. In questo caso, l’omonima proteina fa cose strane al DNA, come piegarlo e srotolare i 2 filamenti, in modo che altre proteine possano entrare e attaccarsi ad altri geni che vengono poi attivati. Quindi, come ha fatto questo gene ad ottenere la sua reputazione (e il suo nome) di gene “determinante del sesso”?
Come è abbastanza comune nel mondo della genetica, questo è stato a causa di alcuni topi erranti. I ricercatori inglesi hanno preso una copia di laboratorio di questo gene e l’hanno inserita artificialmente in un embrione di topo femmina (XX) in una fase molto precoce dello sviluppo. Il topo è stato “convertito” da femmina a maschio, quindi il gene deve essere stato responsabile – giusto? Beh, forse no. Qualche anno dopo, un gene simile fu trovato sul cromosoma umano 17. Quando la parte importante di questo gene fu inserita in un embrione di topo femmina, accadde la stessa cosa. Voilà! Un maschio.
Quindi ora abbiamo 2 geni che possono trasformare una femmina in un maschio, e uno di essi non si trova sul cromosoma Y! Come può essere? Si scopre che SRY è probabilmente solo un facilitatore che permette ad un gene (o a geni) più critico di funzionare, bloccando l’azione di un altro fattore opposto. Può la magia della genetica fare il contrario – trasformare un maschio in una femmina? Certo che può. Un gene sul cromosoma X (il cromosoma che si associa tipicamente alla “femminilità”) chiamato DAX1, se presente in doppia copia in un topo maschio (XY), lo trasforma in una femmina.
Quindi ora abbiamo geni sulla Y che possono trasformare le femmine con cromosomi XX in maschi e geni sulla X che possono trasformare i maschi con cromosomi XY in femmine. . wow! La mascolinità e la femminilità NON sono determinate dall’avere una X o una Y, dato che lo scambio di un paio di geni può capovolgere le cose.
In effetti, c’è molto di più nella mascolinità e nella femminilità che i cromosomi X o Y. Circa 1 uomo su 20.000 non ha il cromosoma Y, ma ha 2 X. Questo significa che negli Stati Uniti ci sono circa 7.500 uomini senza cromosoma Y. La situazione equivalente – le femmine che hanno cromosomi XY invece di XX – può verificarsi per una varietà di motivi e nel complesso è simile come frequenza.
Per questi 15.000 o più individui negli Stati Uniti (e chissà quanti nel mondo), i loro cromosomi sono irrilevanti. È il complemento totale dei loro geni insieme alle loro esperienze di vita (fisiche, mentali, sociali) che li rende ciò che sono (o chiunque di noi, se è per questo). L’ultima volta che ho contato, c’erano almeno 30 geni che sono stati trovati per avere ruoli importanti nello sviluppo del sesso negli esseri umani o nei topi. Di questi circa 30 geni 3 si trovano sul cromosoma X, 1 sul cromosoma Y e il resto sono su altri cromosomi, chiamati autosomi (sui cromosomi 1, 2, 3, 4, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 17, 19).
Alla luce di ciò, il sesso non dovrebbe essere considerato un prodotto dei nostri cromosomi, ma piuttosto un prodotto del nostro corredo genetico totale, e delle funzioni di questi geni durante lo sviluppo.