Emocromatosi ereditaria

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Cosa è l’emocromatosi ereditaria?

L’emocromatosi ereditaria (hee-muh-kro-muh-TOE-sus) è una malattia che porta il corpo ad assorbire e immagazzinare più ferro di quanto dovrebbe. Il ferro proviene dagli alimenti che mangiamo.

Con l’emocromatosi, il ferro si accumula lentamente nelle articolazioni e negli organi come il fegato, il cuore, il cervello, il pancreas e i polmoni. Questo può causare malattie del fegato, diabete, malattie cardiache, dolori articolari, affaticamento (stanchezza estrema) e altri problemi quando il bambino cresce. Quando i medici diagnosticano precocemente l’emocromatosi, questi problemi possono essere evitati.

Quali sono i segni dell’emocromatosi ereditaria?

I bambini di solito non mostrano segni di emocromatosi ereditaria. Questo perché possono passare molti anni prima che il ferro in eccesso si accumuli nel corpo e causi i sintomi.

Che cosa causa l’emocromatosi ereditaria?

L’emocromatosi ereditaria è una condizione genetica. Perché i bambini la prendano, entrambi i loro genitori devono avere il gene che causa la condizione. Ma molti bambini che ereditano il gene dai loro genitori non sviluppano alcun problema. Possono assorbire e immagazzinare ferro in più, ma non abbastanza da causare problemi di salute.

Come viene diagnosticata l’emocromatosi ereditaria?

Per diagnosticare l’emocromatosi ereditaria, un medico può raccomandare:

  • Esami del sangue: Diversi esami del sangue aiutano i medici a scoprire se un bambino ha l’emocromatosi ereditaria. Questi test misurano quanto ferro c’è nel sangue.
  • Altri test: A volte un medico avrà bisogno di fare test speciali per vedere quanto ferro c’è nel fegato e quanto bene sta lavorando il fegato.

Come viene trattata l’emocromatosi ereditaria?

È molto raro che un bambino abbia bisogno di un trattamento per l’emocromatosi ereditaria. Se viene trattato, un medico può raccomandare la flebotomia (flih-BOT-uh-mee). Questo è un processo per rimuovere un po’ di sangue dal corpo su base regolare per abbassare i livelli di ferro.

Per rimuovere il sangue, un flebotomista inserisce un ago in una vena del braccio. È lo stesso processo di quando qualcuno dona il sangue. La quantità di sangue rimossa, e quanto tempo ci vuole, dipende dal paziente.

Cosa possono fare i genitori?

Se a vostro figlio è stata diagnosticata l’emocromatosi ereditaria, potete aiutare a rallentare l’accumulo di ferro:

  • Evitando cibi contenenti ferro. Parla con il medico di tuo figlio o con un dietologo per saperne di più sugli alimenti che contengono molto ferro e sui modi per evitarli.
  • Limitando la vitamina C. La vitamina C fa sì che il corpo assorba più ferro, quindi assicurati che gli integratori di vitamina C che tuo figlio prende siano sotto i 100 milligrammi al giorno.
  • Usando vitamine senza ferro. Se tuo figlio prende un multivitaminico per bambini, assicurati che sia senza ferro.

Che altro dovrei sapere?

Assicurati che tuo figlio sia vaccinato contro l’epatite A e l’epatite B. Queste malattie possono danneggiare il fegato. Un fegato danneggiato potrebbe non essere in grado di gestire bene il ferro. Questo può portare ad un eccesso di ferro nel fegato, causando ulteriori danni al fegato.

Bambini e adolescenti non dovrebbero bere alcolici – ma a volte lo fanno. Se il vostro bambino o ragazzo ha l’emocromatosi ereditaria, deve sapere che bere alcol è dannoso. L’alcol peggiora la malattia e può mettere le persone che ce l’hanno a rischio di malattie del fegato.

Recensito da: Robin E. Miller, MD
Data di revisione: Giugno 2019

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