Muitos danos involuntários acontecem quando as pessoas assumem que um cromossoma Y faz de uma pessoa um rapaz ou um homem e a falta de um cromossoma Y faz de uma pessoa uma rapariga ou uma mulher. Por exemplo, um médico educador do nosso Conselho Médico Consultivo teve a difícil experiência de tentar acalmar uma paciente de 23 anos que acabara de ser informada por um residente de que era “realmente um homem” porque o residente tinha diagnosticado a paciente como tendo um cromossoma Y e uma síndrome de completa insensibilidade androgénica (CAIS).
É verdade que no desenvolvimento masculino típico, o gene SRY na ponta do cromossoma Y ajuda a enviar o embrião pelo caminho masculino. Mas mais do que o SRY é necessário para a determinação e diferenciação sexual; por exemplo, as mulheres com CAIS têm o gene SRY mas carecem de receptores andrógenos. Em termos de efeitos hormonais nos seus corpos (incluindo o cérebro), as mulheres com CAIS tiveram muito menos “masculinização” do que a média de 46,XX mulheres porque as suas células não respondem aos andrógenos.
Além disso, o gene SRY pode ser translocado para um cromossoma X (para que uma 46,XX pessoa possa desenvolver-se ao longo de um percurso masculino típico), e existem dezenas de genes em cromossomas que não o X e o Y que contribuem para a diferenciação sexual. E para além dos genes, o desenvolvimento sexual de uma pessoa pode ser significativamente influenciado por factores ambientais (incluindo o ambiente uterino materno em que o feto se desenvolveu).
Por isso, é simplesmente incorrecto pensar que se pode dizer o sexo de uma pessoa apenas olhando para o facto de ter ou não um cromossoma Y.
Quer saber mais? O seguinte vem do membro do Conselho Consultivo Médico da ISNA, Dr. Charmian Quigley:
SRY, descoberto em 1989, é um pequeno gene localizado na ponta do braço curto do cromossoma Y. Então o que é que ele faz? Na verdade, como todos os genes, não faz nada, excepto agir como um plano para uma proteína. Neste caso, a proteína com o mesmo nome faz coisas funky ao ADN, como dobrá-la e desenrolar os 2 fios, para que outras proteínas possam entrar e ligar-se a outros genes que depois são ligados. Então, como é que este gene ganhou a sua reputação (e o seu nome) como o gene “determinante do sexo”?
Como é bastante comum no mundo da genética, isto foi devido a alguns ratos errantes. Os investigadores em Inglaterra pegaram numa cópia feita em laboratório deste gene e inseriram-no artificialmente num embrião feminino (XX) de rato numa fase muito precoce do seu desenvolvimento. O rato foi “convertido” de fêmea para macho, pelo que o gene deve ter sido responsável – certo? Bem, talvez não. Alguns anos mais tarde, um gene semelhante foi encontrado no cromossoma humano 17. Quando a parte importante deste gene foi inserida num embrião feminino de rato, a mesma coisa aconteceu. Voilá! Um macho.
Então agora temos 2 genes que podem transformar uma fêmea num macho, e um deles não está localizado no cromossoma Y! Como é que isso pode ser? Acontece que o SRY é provavelmente apenas um facilitador que permite o funcionamento de um gene (ou genes) mais crítico, ao bloquear a acção de outro factor oposto. Pode a magia da genética fazer o oposto – transformar um macho numa fêmea? De facto, pode. Um gene no cromossoma X (o cromossoma que se associa tipicamente à “feminilidade”) chamado DAX1 quando presente em cópia dupla num rato macho (XY), transforma-o numa fêmea.
Então agora temos genes no Y que podem transformar as fêmeas com XX cromossomas em machos e genes no X que podem transformar os machos com cromossomas XY em fêmeas. . uau! A masculinidade e a feminilidade NÃO são determinadas por ter um X ou um Y, uma vez que a troca de um par de genes pode virar as coisas de pernas para o ar.
De facto, há muito mais na masculinidade e na feminilidade do que nos cromossomas X ou Y. Cerca de 1 em cada 20.000 homens não tem cromossomas Y, tendo em vez disso 2 Xs. Isto significa que nos Estados Unidos existem cerca de 7.500 homens sem um cromossoma Y. A situação equivalente – as mulheres que têm cromossomas XY em vez de XX – pode ocorrer por uma variedade de razões e em geral é semelhante em frequência.
Para estes 15.000 ou mais indivíduos nos EUA (e quem sabe quantos no mundo inteiro), os seus cromossomas são irrelevantes. É o complemento total dos seus genes juntamente com as suas experiências de vida (físicas, mentais, sociais) que faz deles quem são (ou qualquer um de nós, aliás). Da última vez que contei, havia pelo menos 30 genes que se verificou terem papéis importantes no desenvolvimento do sexo, quer em humanos, quer em ratos. Destes cerca de 30 genes, 3 estão localizados no cromossoma X, 1 no cromossoma Y e os restantes estão em outros cromossomas, chamados autossomas (nos cromossomas 1, 2, 3, 4, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 17, 19).
Tendo isto em conta, o sexo não deve ser considerado um produto dos nossos cromossomas, mas sim um produto da nossa composição genética total, e das funções destes genes durante o desenvolvimento.