Se producen muchos daños involuntarios cuando la gente asume que un cromosoma Y hace que una persona sea un niño o un hombre y la falta de un cromosoma Y hace que una persona sea una niña o una mujer. Por ejemplo, un educador médico de nuestro Consejo Asesor Médico tuvo la difícil experiencia de tratar de calmar a una paciente de 23 años a la que un residente acababa de decirle que era «realmente un hombre» porque el residente había diagnosticado que la paciente tenía un cromosoma Y y un síndrome de insensibilidad androgénica completa (CAIS).
Es cierto que en el desarrollo masculino típico, el gen SRY en la punta del cromosoma Y ayuda a enviar al embrión por la vía masculina. Pero se necesita algo más que el SRY para la determinación y diferenciación del sexo; por ejemplo, las mujeres con CAIS tienen el gen SRY pero carecen de receptores de andrógenos. En términos de efectos hormonales en sus cuerpos (incluyendo sus cerebros), las mujeres con CAIS han tenido mucha menos «masculinización» que la media de las mujeres 46,XX porque sus células no responden a los andrógenos.
Además, el gen SRY puede translocarse a un cromosoma X (de modo que una persona 46,XX puede desarrollarse por una vía típicamente masculina), y hay docenas de genes en cromosomas distintos del X y el Y que contribuyen a la diferenciación sexual. Y más allá de los genes, el desarrollo del sexo de una persona puede estar significativamente influenciado por factores ambientales (incluyendo el entorno uterino materno en el que se desarrolló el feto).
Por lo tanto, es sencillamente incorrecto pensar que se puede saber el sexo de una persona sólo mirando si tiene un cromosoma Y.
¿Quieres saber más? Lo siguiente viene de la Dra. Charmian Quigley, miembro del Consejo Asesor Médico de ISNA:
El SRY, descubierto en 1989, es un pequeño gen situado en el extremo del brazo corto del cromosoma Y. ¿Y qué hace? En realidad, como todos los genes, no hace nada, excepto actuar como un plano para una proteína. En este caso, la proteína del mismo nombre hace cosas raras en el ADN, como doblarlo y desenrollar las dos hebras, para que otras proteínas puedan entrar y unirse a otros genes que se activan. Entonces, ¿cómo este gen obtuvo su reputación (y su nombre) como el gen «determinante del sexo»?
Como es bastante habitual en el mundo de la genética, se debió a unos ratones errantes. Investigadores de Inglaterra tomaron una copia de este gen fabricada en laboratorio y la insertaron artificialmente en un embrión de ratón hembra (XX) en una fase muy temprana del desarrollo. El ratón se «convirtió» de hembra a macho, por lo que el gen debía ser el responsable, ¿no? Pues quizá no. Unos años más tarde, se encontró un gen similar en el cromosoma 17 humano. Cuando se insertó la parte importante de este gen en un embrión de ratón hembra, ocurrió lo mismo. ¡Voilá! Un macho.
Así que ahora tenemos 2 genes que pueden convertir a una hembra en un macho, ¡y uno de ellos no está localizado en el cromosoma Y! ¿Cómo puede ser eso? Resulta que SRY es probablemente sólo un facilitador que permite que un gen (o genes) más crítico funcione, bloqueando la acción de otro factor opuesto. ¿Puede la magia de la genética hacer lo contrario, convertir a un hombre en una mujer? Sí, puede hacerlo. Un gen del cromosoma X (el cromosoma que uno suele asociar con la «feminidad») llamado DAX1 cuando está presente en doble copia en un ratón macho (XY), lo convierte en hembra.
Así que ahora tenemos genes en el Y que pueden convertir a las hembras con cromosomas XX en machos y genes en el X que pueden convertir a los machos con cromosomas XY en hembras. . ¡vaya! La masculinidad y la feminidad NO están determinadas por tener un X o un Y, ya que cambiar un par de genes puede dar la vuelta a las cosas.
De hecho, hay mucho más en la masculinidad y feminidad que los cromosomas X o Y. Aproximadamente 1 de cada 20.000 hombres no tiene el cromosoma Y, sino que tiene 2 X. Esto significa que en Estados Unidos hay unos 7.500 hombres sin cromosoma Y. La situación equivalente -mujeres que tienen cromosomas XY en lugar de XX- puede ocurrir por una variedad de razones y, en general, tiene una frecuencia similar.
Para estos 15.000 o más individuos en Estados Unidos (y quién sabe cuántos en todo el mundo), sus cromosomas son irrelevantes. Es el complemento total de sus genes junto con sus experiencias vitales (físicas, mentales, sociales) lo que les hace ser quienes son (o cualquiera de nosotros, para el caso). La última vez que conté, había por lo menos 30 genes que se ha encontrado que tienen un papel importante en el desarrollo del sexo, ya sea en humanos o en ratones. De esta treintena de genes 3 se encuentran en el cromosoma X, 1 en el cromosoma Y y el resto en otros cromosomas, llamados autosomas (en los cromosomas 1, 2, 3, 4, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 17, 19).
A la luz de esto, el sexo debe considerarse no un producto de nuestros cromosomas, sino más bien, un producto de nuestra composición genética total, y de las funciones de estos genes durante el desarrollo.