Libros de texto
Richard G, Ringpfeil F. Ichthyoses, erythrokeratodermas and related disorders. Capítulo 57. En: Bolognia, Schaffer & Cerroni (eds). Dermatología. 4th ed., Elsevier Limited; 2017.
Artículos de revistas
Bolling MC, Jan SZ, Pasmooij AMG, Lemmink HH, Franke LH, Yenamandra VK, Sinke RJ, van den Akker PC, Jonkman MF. Generalized Ichthyotic Peeling Skin Syndrome due to FLG2 Mutations. J Invest Dermat. 2018 Ago 138(8):1881-1884. PubMed PMID: 29505760
Has C. Peeling Skin Disorders: Un paradigma para la descamación de la piel. J Invest Dermatol. 2018 Ago;138(8):1689-1691. PubMed PMID: 30032785
Mohamad J, Sarig O, Godsel LM, Peled A, Malchin N, Bochner R, Vodo D, Rabinowitz T, Pavlovsky M, Taiber S, Fried M, Eskin-Schwartz M, Assi S, Shomron N, Uitto J, Koetsier JL, Bergman R, Green KJ, Sprecher E. La deficiencia de filagrina 2 provoca una adhesión celular anormal en las capas celulares cornificadas y causa el síndrome de la piel pelada tipo A. J Invest Dermat. 2018 Ago 138(8):1736-1743. PubMed PMID: 29758285
Taiber S, Samuelov L, Mohamad J, Barak EC, Sarig O, Shalev SA, Lestringant G, Sprecher E. El síndrome SAM se caracteriza por una amplia heterogeneidad fenotípica. Exp Dermatología. 2018 Jul 27(7):787-790. PubMed PMID: 29604126
Alfares A, Al-Khenaizan S, Al Mutairi F. Síndrome de piel pelada asociado a una nueva variante en el gen FLG2. Am J Med Genet. Parte A. 2017 Dic 173(12):3201-3204. PubMed PMID:28884927
Alkhalifah A, Chiaverini C, Del Giudice P, Supsrisunjai C, Hsu CK, Liu L, Charlesworth A, McGrath JA, Lacour JP. Síndrome de PLACK resultante de una nueva mutación de inserción homocigota en CAST. J Dermatol Sci. 2017 Nov 88(2):256-258. PubMed PMID: 28851602
Choe SJ, Kim BK, Lee S, Bak H, Lee JW, Ahn SK. Un caso de síndrome de piel descamada de inicio tardío probablemente desencadenado por la irritación. Ann Dermatol. 2017 Feb;29(1):119-120. doi: 10.5021/ad.2017.29.1.119. Epub 2017 Feb 3. PubMed PMID: 28223764; PubMed Central PMCID: PMC5318512
Fiete D, Mi Y, Beranek M, Baenziger NL, Baenziger JU. The glycan-specific sulfotransferase (R77W) GalNAc-4-ST1 putatively responsible for peeling skin syndrome has normal properties consistent with a simple sequence polymorphisim. Glycobiology. 2017 05 01 27(5):450-456. PubMed PMID: 28204496
Pigors M, Sarig O, Heinz L, Plagnol V, Fischer J, Mohamad J, Malchin N, Rajpopat S, Kharfi M, Lestringant GG, Sprecher E, Kelsell DP, Blaydon DC. Mutaciones de pérdida de función en SERPINB8 vinculadas a la ictiosis exfoliativa con deterioro de la estabilidad mecánica de las adherencias intercelulares. Am J Hum Genet. 2016 Aug 4 99(2):430-436. PubMed PMID: 27476651
Teye K, Suga Y, Numata S, Soejima M, Ishii N, Krol RP, Ohata C, Matsuda M, Honma M, Ishida-Yamamoto A, Hamada T, Koda Y, Hashimoto T. A founder deletion of corneodesmosin gene is prevalent in Japanese patients with peeling skin disease: Identificación de 2 nuevos casos. J Dermatol Sci. 2016 May;82(2):134-7. doi: 10.1016/j.jdermsci.2016.01.012. Epub 2016 Jan 29. No hay resumen disponible. PMID: 26867961
Haber RM y Rose TH. Identificación de una mutación CAST en una cohorte previamente diagnosticada erróneamente con paquioniquia congénita autosómica recesiva. Jama Dermatology. 2015 Dec 01 151(12):1393-1394. PubMed PMID: 26650665
Has C, Jakob T, He Y, Kiritsi D, Hausser I, Bruckner-Tuderman L. Pérdida de desmogleína 1 asociada a queratoderma palmoplantar, dermatitis y alergias múltiples. Brit J Dermatol. 2015 Jan 172(1):257-61.PubMed PMID: 25041099
Lin Z, Zhao J, Nitoiu D, Scott CA, Plagnol V, Smith FJ, Wilson NJ, Cole C, Schwartz ME, McLean WH, Wang H, Feng C, Duo L, Zhou EY, Ren Y, Dai L, Chen Y, Zhang J, Xu X, O’Toole EA, Kelsell DP, Yang Y. Las mutaciones de pérdida de función en CAST causan descamación de la piel, leuconiquia, queratosis puntiforme acral, queilitis y almohadillas en los nudillos. Am J Hum Genet. 2015 Mar 5 96(3):440-7. PubMed PMID: 25683118
Muttardi K, Nitoiu D, Kelsell DP, O’Toole EA, Batta K. Acral peeling skin syndrome associated with a novel CSTA gene mutation. Clin Exp Dermatol. 2016 Jun;41(4):394-8. doi: 10.1111/ced.12777. Epub 2015 Dec 18. PubMed PMID: 26684698
Krunic AL, Stone KL, Simpson MA, McGrath JA. Acral peeling skin syndrome resulting from a homozygous nonsense mutation in the CSTA gene encoding cystatin A. Pediatr Dermatol. 2013 Sep-Oct;30(5):e87-8. doi: 10.1111/pde.12092. Epub 2013 Mar 28. PubMed PMID: 23534700
Samuelov L, Sarig O, Harmon RM, Rapaport D, Ishida-Yamamoto A, Isakov O, Koetsier JL, Gat A, Goldberg I, Bergman R, Spiegel R, Eytan O, Geller S, Peleg S, Shomron N, Goh CS, Wilson NJ, Smith FJ, Pohler E, Simpson MA, McLean WH, Irvine AD, Horowitz M, McGrath JA, Green KJ, Sprecher E. La deficiencia de desmogleína 1 provoca dermatitis grave, alergias múltiples y desgaste metabólico. Nat Genet. 2013 Oct 45(10):1244-8. PubMed PMID: 23974871
Cabral RM, Kurban M, Wajid M, Shimomura Y, Petukhova L, Christiano AM. La secuenciación del exoma completo en un único probando revela una mutación en el gen CHST8 en el síndrome de la piel pelada autosómico recesivo. Genomics. 2012 Apr;99(4):202-8.
Chang YY, van der Velden J, van der Wier G, Kramer D, Diercks GF, van Geel M, Coenraads PJ, Zeeuwen PL, Jonkman MF. Queratolisis exfoliativa (dishidrosis lamelar sicca): una entidad exfoliativa distinta. Br J Dermatol. 2012 Nov;167(5):1076-84.
Telem DF, Israeli S, Sarig O, Sprecher E. Inflammatory peeling skin syndrome caused a novel mutation in CDSN. Arch Dermatol Res. 2012 Apr;304(3):251-5.
van der Velden JJ, Jonkman MF, McLean WH, Hamm H, Steijlen PM, van Steensel MA, van Geel M. Una mutación recurrente en el gen TGM5 en pacientes europeos con síndrome de la piel descamada acral. J Dermatol Sci. 2012 Jan;65(1):74-6.
Blaydon DC, Nitoiu D, Eckl KM, Cabral RM, Bland P, Hausser I, van Heel DA, Rajpopat S, Fischer J, Oji V, Zvulunov A, Traupe H, Hennies HC, Kelsell DP. Las mutaciones en CSTA, que codifican la cistatina A, subyacen a la ictiosis exfoliativa y revelan un papel para este inhibidor de la proteasa en la adhesión célula-célula. Am J Hum Genet. 2011 Oct 07 89(4):564-71. PubMed PMID: 21944047
Israeli S, Zamir H, Sarig O, Bergman R, Sprecher E. Inflammatory peeling skin syndrome caused by a mutation in CDSN encoding corneodesmosin. J Invest Dermatol. 2011 Mar;131(3):779-81.
Kiritsi D, Cosgarea I, Franzke CW, Schumann H, Oji V, Kohlhase J, Bruckner-Tuderman L, Has C. Acral peeling skin syndrome with TGM5 gene mutations may resemble epidermolysis bullosa simplex in young individuals. J Invest Dermatol. 2010 Jun;130(6):1741-6.Ayub M, Basit S, Jelani M, Ur Rehman F, Iqbal M, Yasinzai M, Ahmad W. A homozygous nonsense mutation in the human desmocollin-3 (DSC3) gene underlies hereditary hypotrichosis and recurrent skin vesicles. Am J Hum Genet. 2009 Oct 85(4):515-20. PubMed PMID: 19765682
Cassidy AJ, van Steensel MAM, Steijlen PM, et al. A homozygous missense mutation in TGM5 abolishes epidermal transglutaminase 5 activity and causes acral peeling skin syndrome. Am J Hum Genet. 2005;77:909-17.
Geyer AS, Ratajczak P, Pol-Rodriguez M, et al. Netherton syndrome with extensive skin peeling and failure to thrive due to a homozygous frameshift mutation in SPINK. Dermatología (Basilea, Suiza). 2005 210(4):308-14. PubMed PMID: 15942217
Levy-Nissenbaum E, Betz RC, Frydman M, Simon M, Lahat H, Bakhan T, Goldman B, Bygum A, Pierick M, Hillmer AM, Jonca N, Toribio J, Kruse R, Dewald G, Cichon S, Kubisch C, Guerrin M, Serre G, Nothen MM, Pras E. La hipotricosis simple del cuero cabelludo está asociada a mutaciones sin sentido en CDSN que codifica la corneodesmosina. Nat Genet. 2003:34(2):151-153.
Sardy M, Fay A. Karpati S, et al. Comel-Netherton syndrome and peeling skin syndrome type B: overlapping syndromes or one entity. Int J Dermatol. 2002;41:264-68.
INTERNET
McKusick VA, ed. Herencia mendeliana en el hombre en línea (OMIM). The Johns Hopkins University. Peeling skin syndrome-2 (PSS2). Número de entrada; 609796: Last Edit Date; 11/04/2014. http://omim.org/entry/609796. Accessed December 29, 2019
McKusick VA, ed. Herencia mendeliana en el hombre en línea (OMIM). The Johns Hopkins University. Síndrome de la piel descamada-1 (PSS1). Número de entrada; 270300: Fecha de última edición; 08/10/2018 http://omim.org/entry/270300 Consultado el 29 de diciembre de 2019.
McKusick VA, ed. Herencia mendeliana en el hombre en línea (OMIM). The Johns Hopkins University. Síndrome de la piel descamada-3 (PSS3). Número de entrada;616265: Last Edit Date 03/17/2015. http://omim.org/entry/616265. Accessed December 29, 2019.
McKusick VA, ed. Herencia mendeliana en el hombre en línea (OMIM). The Johns Hopkins University. Síndrome de la piel descamada-4 (PSS4). Número de entrada;607936: Last Edit Date 08/10/2018. http://omim.org/entry/607936. Accessed December 29, 2019.
McKusick VA, ed. Herencia mendeliana en el hombre en línea (OMIM). The Johns Hopkins University. Síndrome de la piel descamada-6 (PSS6). Número de entrada:618084 Fecha de última edición 13/08/2018. http://omim.org/entry/618084. Accessed December 29, 2019.
McKusick VA, ed. Herencia mendeliana en el hombre en línea (OMIM). The Johns Hopkins University. Peeling skin syndrome-5 (PSS5) Entry Number:617115 Last Edit Date 09/13/2016. http://omim.org/entry/617115. Accessed December 29, 2019.
McKusick VA, ed. Herencia mendeliana en el hombre en línea (OMIM). The Johns Hopkins University. Piel descamada en asociación con leuconiquia, queratosis puntiforme acral, queilitis y almohadillas en los nudillos (PLACK). Número de entrada:616295 Fecha de la última edición: 22/05/2015. http://omim.org/entry/616295 . Accessed December 29, 2019.
McKusick VA, ed. Herencia mendeliana en el hombre en línea (OMIM). The Johns Hopkins University. Eritrodermia congénita asociada a queratodermia palmoplantar, hipotricosis e hiper-IgE. Entry Number: 615508 Last Edit Date 11/22/2016 http://omim.org/entry/615508 Accessed December 29, 2019.
McKusick VA, ed. Online Mendelian Inheritance In Man (OMIM). The Johns Hopkins University. Síndrome de Netherton. Entry Number:256500 Last Edit Date 11/22/2016 http://omim.org/entry/256500 Accessed December 29, 2019.