Base de dados de doenças raras

  • by

p>TEXTBOOKS
Richard G, Ringpfeil F. Ictiose, eritroqueratodermas e doenças relacionadas. Capítulo 57. In: Bolognia, Schaffer & Cerroni (eds). Dermatologia. 4ª ed., Elsevier Limited; 2017.

ArTIGOS JURAIS
Bolling MC, Jan SZ, Pasmooij AMG, Lemmink HH, Franke LH, Yenamandra VK, Sinke RJ, van den Akker PC, Jonkman MF. Síndrome de Peeling Pele Ichthyotic Generalizado devido a Mutações FLG2. J Invest Dermat. 2018 Ago 138(8):1881-1884. PubMed PMID: 29505760

Has C. Transtornos de descamação da pele: Um Paradigma para a Desquamação da Pele. J Invest Dermatol. 2018 Aug;138(8):1689-1691. PubMed PMID: 30032785

Mohamad J, Sarig O, Godsel LM, Peled A, Malchin N, Bochner R, Vodo D, Rabinowitz T, Pavlovsky M, Taiber S, Fried M, Eskin-Schwartz M, Assi S, Shomron N, Uitto J, Koetsier JL, Bergman R, Green KJ, Sprecher E. A Deficiência de Filaggrin 2 resulta na Adesão Anormal de Células nas Camadas Celulares Cornificadas e causa a Síndrome de Peeling da Pele Tipo A. J Invest Dermat. 2018 Ago 138(8):1736-1743. PubMed PMID: 29758285

Taiber S, Samuelov L, Mohamad J, Barak EC, Sarig O, Shalev SA, Lestringant G, Sprecher E. SAM syndrome is characterized by extensive phenotypic heterogeneity. Exp Dermatologia. 2018 Jul 27(7):787-790. PubMed PMID: 29604126

Alfares A, Al-Khenaizan S, Al Mutairi F. Síndrome de pele descascada associada a uma nova variante do gene FLG2. Am J Med Genet. Parte A. 2017 Dez 173(12):3201-3204. PubMed PMID:28884927

Alkhalifah A, Chiaverini C, Del Giudice P, Supsrisunjai C, Hsu CK, Liu L, Charlesworth A, McGrath JA, Lacour JP. Síndrome de PLACK resultante de uma nova mutação de inserção homozigotos em CAST. J Dermatol Sci. 2017 Nov 88(2):256-258. PubMed PMID: 28851602

Choe SJ, Kim BK, Lee S, Bak H, Lee JW, Ahn SK. Um Caso de Síndrome de Peeling de Pele com Descascamento Tardio Provável por Irritação. Ann Dermatol. 2017 Fev;29(1):119-120. doi: 10.5021/ad.2017.29.1.119. Epub 2017 Fev;3. PubMed PMID: 28223764; PubMed Central PMCID: PMC5318512

Fiete D, Mi Y, Beranek M, Baenziger NL, Baenziger JU. A sulfotransferase específica de glicano (R77W) GalNAc-4-ST1 putativamente responsável pela síndrome de peeling cutâneo tem propriedades normais consistentes com um polimorfismo de sequência simples. Glicobiologia. 2017 05 01 27(5):450-456. PubMed PMID: 28204496

Pigors M, Sarig O, Heinz L, Plagnol V, Fischer J, Mohamad J, Malchin N, Rajpopat S, Kharfi M, Lestringant GG, Sprecher E, Kelsell DP, Blaydon DC. Mutações por Perda de Função no SERPINB8 Ligadas à Ictiose Esfoliante com Estabilidade Mecânica Deficiente de Aderências Intercelulares. Am J Hum Genet. 2016 Ago 4 99(2):430-436. PubMed PMID: 27476651

Teye K, Suga Y, Numata S, Soejima M, Ishii N, Krol RP, Ohata C, Matsuda M, Honma M, Ishida-Yamamamoto A, Hamada T, Koda Y, Hashimoto T. Uma eliminação fundadora do gene da córneaodesmosina é prevalente em doentes japoneses com doença de pele descascada: Identificação de 2 novos casos. J Dermatol Sci. 2016 Maio;82(2):134-7. doi: 10.1016/j.jdermsci.2016.01.012. Epub 2016 29 de Janeiro. Nenhum resumo disponível. PMID: 26867961

Haber RM e Rose TH. Identificação de uma Mutação CAST numa Coorte Anteriormente Misdiagnosticada como tendo Pachyonychia Congenita Recessiva Autossómica. Dermatologia da Jama. 2015 Dez 01 151(12):1393-1394. PubMed PMID: 26650665

Has C, Jakob T, He Y, Kiritsi D, Hausser I, Bruckner-Tuderman L. Perda de desmoglein 1 associada a queratoderma palmo-plantar, dermatite e alergias múltiplas. Brit J Dermatol. 2015 Jan 172(1):257-61.PubMed PMID: 25041099

Lin Z, Zhao J, Nitoiu D, Scott CA, Plagnol V, Smith FJ, Wilson NJ, Cole C, Schwartz ME, McLean WH, Wang H, Feng C, Duo L, Zhou EY, Ren Y, Dai L, Chen Y, Zhang J, Xu X, O’Toole EA, Kelsell DP, Yang Y. Mutações com perda de função em CAST causam descamação da pele, leuconíquia, queratose acre, quilite, e knuckle pads. Am J Hum Genet. 2015 Mar 5 96(3):440-7. PubMed PMID: 25683118

Muttardi K, Nitoiu D, Kelsell DP, O’Toole EA, Batta K. Acral peeling skin syndrome associado a uma nova mutação do gene CSTA. Clin Exp Dermatol. 2016 Jun;41(4):394-8. doi: 10.1111/ced.12777. Epub 2015 Dez 18. PubMed PMID: 26684698

Krunic AL, Stone KL, Simpson MA, McGrath JA. Acral peeling skin syndrome resultante de uma mutação homozigota sem sentido no gene CSTA que codifica a cistatina A. Pediatr Dermatol. 2013 Set-Oct;30(5):e87-8. doi: 10.1111/pde.12092. Epub 2013 Mar 28. PubMed PMID: 23534700

Samuelov L, Sarig O, Harmon RM, Rapaport D, Ishida-Yamamoto A, Isakov O, Koetsier JL, Gat A, Goldberg I, Bergman R, Spiegel R, Eytan O, Geller S, Peleg S, Shomron N, Goh CS, Wilson NJ, Smith FJ, Pohler E, Simpson MA, McLean WH, Irvine AD, Horowitz M, McGrath JA, Green KJ, Sprecher E. A deficiência de Desmoglein 1 resulta em dermatites graves, alergias múltiplas e desperdício metabólico. Nat Genet. 2013 Oct 45(10):1244-8. PubMed PMID: 23974871

Cabral RM, Kurban M, Wajid M, Shimomura Y, Petukhova L, Christiano AM. A sequenciação de todo o excêntrico numa única sonda revela uma mutação no gene CHST8 na síndrome de peeling cutâneo autossómico recessivo. Genómica. 2012 Abr;99(4):202-8.

Chang YY, van der Velden J, van der Wier G, Kramer D, Diercks GF, van Geel M, Coenraads PJ, Zeeuwen PL, Jonkman MF. Keratolysis exfoliativa (dyshidrosis lamellosa sicca): uma entidade distinta de descasque. Br J Dermatol. 2012 Nov;167(5):1076-84.

Telem DF, Israel S, Sarig O, Sprecher E. A síndrome do peeling inflamatório da pele causou uma nova mutação em CDSN. Arch Dermatol Res. 2012 Abr;304(3):251-5.
van der Velden JJ, Jonkman MF, McLean WH, Hamm H, Steijlen PM, van Steensel MA, van Geel M. Uma mutação recorrente no gene TGM5 em doentes europeus com síndrome de pele descamada acreal. J Dermatol Sci. 2012 Jan;65(1):74-6.

Blaydon DC, Nitoiu D, Eckl KM, Cabral RM, Bland P, Hausser I, van Heel DA, Rajpopat S, Fischer J, Oji V, Zvulunov A, Traupe H, Hennies HC, Kelsell DP. Mutações em CSTA, codificando a cistatina A, estão subjacentes à ictiose esfoliativa e revelam um papel para este inibidor da protease na adesão celular. Am J Hum Genet. 2011 Oct 07 89(4):564-71. PubMed PMID: 21944047

Israeli S, Zamir H, Sarig O, Bergman R, Sprecher E. Síndrome do peeling inflamatório da pele causado por uma mutação na CDSN que codifica a corneodesmosina. J Invest Dermatol. 2011 Mar;131(3):779-81.

Kiritsi D, Cosgarea I, Franzke CW, Schumann H, Oji V, Kohlhase J, Bruckner-Tuderman L, Has C. A síndrome de pele descamada com mutações do gene TGM5 pode assemelhar-se à epidermólise bullosa simplex em indivíduos jovens. J Invest Dermatol. 2010 Jun;130(6):1741-6.Ayub M, Basit S, Jelani M, Ur Rehman F, Iqbal M, Yasinzai M, Ahmad W. Uma mutação homozigotos sem sentido no gene humano desmocollin-3 (DSC3) está subjacente à hipotricose hereditária e às vesículas cutâneas recorrentes. Am J Hum Genet. 2009 Oct 85(4):515-20. PubMed PMID: 19765682

Cassidy AJ, van Steensel MAM, Steijlen PM, et al. Uma mutação homozigota de falta de sentido no TGM5 abole a actividade da transglutaminase epidérmica 5 e causa a síndrome de descamação acidental da pele. Am J Hum Genet. 2005;77:909-17.

Geyer AS, Ratajczak P, Pol-Rodriguez M, et al. Síndrome de Netherton com peeling cutâneo extensivo e falha em prosperar devido a uma mutação homozigoto de frameshift em SPINK. Dermatologia (Basileia, Suíça). 2005 210(4):308-14. PubMed PMID: 15942217

Levy-Nissenbaum E, Betz RC, Frydman M, Simon M, Lahat H, Bakhan T, Goldman B, Bygum A, Pierick M, Hillmer AM, Jonca N, Toribio J, Kruse R, Dewald G, Cichon S, Kubisch C, Guerrin M, Serre G, Nothen MM, Pras E. A hipotricose simplex do couro cabeludo está associada a mutações sem sentido na CDSN que codifica a corneodesmosina. Nat Genet. 2003:34(2):151-153.

Sardy M, Fay A. Karpati S, et al. Síndrome de Comel-Netherton e síndrome de peeling cutâneo tipo B: síndromes sobrepostas ou uma entidade. Int J Dermatol. 2002;41:264-68.

INTERNET
McKusick VA, ed. Online Mendelian Inheritance In Man (OMIM). A Universidade Johns Hopkins. Peeling skin syndrome-2 (PSS2). Número de entrada; 609796: Data da última edição; 11/04/2014. http://omim.org/entry/609796. Acedido a 29 de Dezembro de 2019

McKusick VA, ed. Online Mendelian Inheritance In Man (OMIM). A Universidade Johns Hopkins. Peeling skin syndrome-1 (PSS1). Número de entrada; 270300: Data da última edição; 08/10/2018 http://omim.org/entry/270300Acesso a 29 de Dezembro de 2019.

McKusick VA, ed. Online Mendelian Inheritance In Man (OMIM). A Universidade Johns Hopkins. Peeling skin syndrome-3 (PSS3). Número de entrada;616265: Data da última edição 17/03/2015. http://omim.org/entry/616265. Acedido a 29 de Dezembro de 2019.

McKusick VA, ed. Online Mendelian Inheritance In Man (OMIM). A Universidade Johns Hopkins. Peeling skin syndrome-4 (PSS4). Número de entrada;607936: Data da última edição 08/10/2018. http://omim.org/entry/607936. Acedido a 29 de Dezembro de 2019.

McKusick VA, ed. Online Mendelian Inheritance In Man (OMIM). A Universidade Johns Hopkins. Peeling skin syndrome-6 (PSS6). Número de entrada:618084 Data da última edição 08/13/2018. http://omim.org/entry/618084. Acedido a 29 de Dezembro de 2019.

McKusick VA, ed. Online Mendelian Inheritance In Man (OMIM). A Universidade Johns Hopkins. Peeling skin syndrome-5 (PSS5) Número de entrada:617115 Data da última edição 13/09/2016. http://omim.org/entry/617115. Acedido a 29 de Dezembro de 2019.

McKusick VA, ed. Online Mendelian Inheritance In Man (OMIM). A Universidade Johns Hopkins. Peeling skin in association with leukonychia, acral punctate keratoses, cheilitis, and knuckle pads (PLACK). Número de entrada:616295 Data da última edição 22/05/2015. http://omim.org/entry/616295 . Acedido a 29 de Dezembro de 2019.

McKusick VA, ed. Online Mendelian Inheritance In Man (OMIM). A Universidade Johns Hopkins. Eritrodermia congénita associada a queratodermia palmo-plantar, hipotricose, e hiper-IgE. Número de entrada: 615508 Última Edição Data 22/11/2016 http://omim.org/entry/615508 Acessado em 29 de Dezembro de 2019.

p>McKusick VA, ed. Online Mendelian Inheritance In Man (OMIM). A Universidade Johns Hopkins. Síndrome de Netherton. Número de entrada:256500 Data da última edição 22/11/2016 http://omim.org/entry/256500 Acedido a 29 de Dezembro de 2019.

Deixe uma resposta

O seu endereço de email não será publicado. Campos obrigatórios marcados com *