TEXTBOOKS
Richard G, Ringpfeil F. Ichthyoses, érythrokératodermies et troubles apparentés. Chapitre 57. In : Bolognia, Schaffer & Cerroni (eds). Dermatology. 4e édition, Elsevier Limited ; 2017.
Articles de revues
Bolling MC, Jan SZ, Pasmooij AMG, Lemmink HH, Franke LH, Yenamandra VK, Sinke RJ, van den Akker PC, Jonkman MF. Generalized Ichthyotic Peeling Skin Syndrome due to FLG2 Mutations. J Invest Dermat. 2018 Aug 138(8):1881-1884. PubMed PMID : 29505760
Has C. Les troubles de la peau pelée : Un paradigme pour la desquamation de la peau. J Invest Dermatol. 2018 Aug;138(8):1689-1691. PubMed PMID : 30032785
Mohamad J, Sarig O, Godsel LM, Peled A, Malchin N, Bochner R, Vodo D, Rabinowitz T, Pavlovsky M, Taiber S, Fried M, Eskin-Schwartz M, Assi S, Shomron N, Uitto J, Koetsier JL, Bergman R, Green KJ, Sprecher E. La déficience en filaggrine 2 entraîne une adhésion cellulaire anormale dans les couches de cellules cornées et provoque le syndrome de la peau pelée de type A. J Invest Dermat. 2018 Aug 138(8):1736-1743. PubMed PMID : 29758285
Taiber S, Samuelov L, Mohamad J, Barak EC, Sarig O, Shalev SA, Lestringant G, Sprecher E. Le syndrome SAM est caractérisé par une hétérogénéité phénotypique étendue. Exp Dermatology. 2018 Jul 27(7):787-790. PubMed PMID : 29604126
Alfares A, Al-Khenaizan S, Al Mutairi F. Syndrome de la peau pelée associé à une nouvelle variante du gène FLG2. Am J Med Genet. Part A. 2017 Dec 173(12):3201-3204. PubMed PMID :28884927
Alkhalifah A, Chiaverini C, Del Giudice P, Supsrisunjai C, Hsu CK, Liu L, Charlesworth A, McGrath JA, Lacour JP. Syndrome de PLACK résultant d’une nouvelle mutation d’insertion homozygote dans CAST. J Dermatol Sci. 2017 Nov 88(2):256-258. PubMed PMID : 28851602
Choe SJ, Kim BK, Lee S, Bak H, Lee JW, Ahn SK. Un cas de syndrome de peau pelée à apparition tardive, probablement déclenché par une irritation. Ann Dermatol. 2017 Feb;29(1):119-120. doi : 10.5021/ad.2017.29.1.119. Epub 2017 Feb 3. PubMed PMID : 28223764 ; PubMed Central PMCID : PMC5318512
Fiete D, Mi Y, Beranek M, Baenziger NL, Baenziger JU. La sulfotransférase spécifique des glycanes (R77W) GalNAc-4-ST1 putatively responsable du syndrome de la peau pelée a des propriétés normales compatibles avec un polymorphisme de séquence simple. Glycobiologie. 2017 05 01 27(5):450-456. PubMed PMID : 28204496
Pigors M, Sarig O, Heinz L, Plagnol V, Fischer J, Mohamad J, Malchin N, Rajpopat S, Kharfi M, Lestringant GG, Sprecher E, Kelsell DP, Blaydon DC. Loss-of-Function Mutations in SERPINB8 Linked to Exfoliative Ichthyosis with Impaired Mechanical Stability of Intercellular Adhesions. Am J Hum Genet. 2016 Aug 4 99(2):430-436. PubMed PMID : 27476651
Teye K, Suga Y, Numata S, Soejima M, Ishii N, Krol RP, Ohata C, Matsuda M, Honma M, Ishida-Yamamoto A, Hamada T, Koda Y, Hashimoto T. Une délétion fondatrice du gène de la cornéodesmosine est prévalente chez les patients japonais atteints de la maladie de la peau pelée : Identification de 2 nouveaux cas. J Dermatol Sci. 2016 mai;82(2):134-7. doi : 10.1016/j.jdermsci.2016.01.012. Epub 2016 Jan 29. Pas de résumé disponible. PMID : 26867961
Haber RM et Rose TH. Identification d’une mutation CAST dans une cohorte précédemment mal diagnostiquée comme ayant une pachyonychie congénitale autosomique récessive. Jama Dermatology. 2015 Dec 01 151(12):1393-1394. PubMed PMID : 26650665
Has C, Jakob T, He Y, Kiritsi D, Hausser I, Bruckner-Tuderman L. La perte de desmoglein 1 associée à la kératodermie palmoplantaire, à la dermatite et aux allergies multiples. Brit J Dermatol. 2015 Jan 172(1):257-61.PubMed PMID : 25041099
Lin Z, Zhao J, Nitoiu D, Scott CA, Plagnol V, Smith FJ, Wilson NJ, Cole C, Schwartz ME, McLean WH, Wang H, Feng C, Duo L, Zhou EY, Ren Y, Dai L, Chen Y, Zhang J, Xu X, O’Toole EA, Kelsell DP, Yang Y. Les mutations de perte de fonction dans CAST causent la peau pelée, la leuconychie, les kératoses ponctuées acrales, la chéilite et les coussinets. Am J Hum Genet. 2015 Mar 5 96(3):440-7. PubMed PMID : 25683118
Muttardi K, Nitoiu D, Kelsell DP, O’Toole EA, Batta K. Syndrome de la peau pelée acrale associé à une nouvelle mutation du gène CSTA. Clin Exp Dermatol. 2016 Jun;41(4):394-8. doi : 10.1111/ced.12777. Epub 2015 Dec 18. PubMed PMID : 26684698
Krunic AL, Stone KL, Simpson MA, McGrath JA. Syndrome de la peau pelée acrale résultant d’une mutation non-sens homozygote dans le gène CSTA codant pour la cystatine A. Pediatr Dermatol. 2013 Sep-Oct;30(5):e87-8. doi : 10.1111/pde.12092. Epub 2013 Mar 28. PubMed PMID: 23534700
Samuelov L, Sarig O, Harmon RM, Rapaport D, Ishida-Yamamoto A, Isakov O, Koetsier JL, Gat A, Goldberg I, Bergman R, Spiegel R, Eytan O, Geller S, Peleg S, Shomron N, Goh CS, Wilson NJ, Smith FJ, Pohler E, Simpson MA, McLean WH, Irvine AD, Horowitz M, McGrath JA, Green KJ, Sprecher E. La déficience en Desmoglein 1 entraîne une dermatite sévère, des allergies multiples et une perte de métabolisme. Nat Genet. 2013 Oct 45(10):1244-8. PubMed PMID : 23974871
Cabral RM, Kurban M, Wajid M, Shimomura Y, Petukhova L, Christiano AM. Le séquençage de l’exome entier chez un seul proband révèle une mutation dans le gène CHST8 dans le syndrome autosomique récessif de la peau pelée. Genomics. 2012 Apr;99(4):202-8.
Chang YY, van der Velden J, van der Wier G, Kramer D, Diercks GF, van Geel M, Coenraads PJ, Zeeuwen PL, Jonkman MF. Keratolysis exfoliativa (dyshidrosis lamellosa sicca) : une entité de pelage distincte. Br J Dermatol. 2012 Nov;167(5):1076-84.
Telem DF, Israeli S, Sarig O, Sprecher E. Inflammatory peeling skin syndrome caused a novel mutation in CDSN. Arch Dermatol Res. 2012 Apr;304(3):251-5.
van der Velden JJ, Jonkman MF, McLean WH, Hamm H, Steijlen PM, van Steensel MA, van Geel M. Une mutation récurrente dans le gène TGM5 chez des patients européens atteints du syndrome de la peau pelée acrale. J Dermatol Sci. 2012 Jan;65(1):74-6.
Blaydon DC, Nitoiu D, Eckl KM, Cabral RM, Bland P, Hausser I, van Heel DA, Rajpopat S, Fischer J, Oji V, Zvulunov A, Traupe H, Hennies HC, Kelsell DP. Des mutations dans CSTA, codant pour la cystatine A, sont à l’origine de l’ichtyose exfoliative et révèlent un rôle pour cet inhibiteur de protéase dans l’adhésion cellule-cellule. Am J Hum Genet. 2011 Oct 07 89(4):564-71. PubMed PMID : 21944047
Israeli S, Zamir H, Sarig O, Bergman R, Sprecher E. Inflammatory peeling skin syndrome caused by a mutation in CDSN encoding corneodesmosin. J Invest Dermatol. 2011 Mar;131(3):779-81.
Kiritsi D, Cosgarea I, Franzke CW, Schumann H, Oji V, Kohlhase J, Bruckner-Tuderman L, Has C. Acral peeling skin syndrome with TGM5 gene mutations may resemble epidermolysis bullosa simplex in young individuals. J Invest Dermatol. 2010 Jun;130(6):1741-6.Ayub M, Basit S, Jelani M, Ur Rehman F, Iqbal M, Yasinzai M, Ahmad W. Une mutation non-sens homozygote dans le gène humain de la desmocolline-3 (DSC3) est à l’origine de l’hypotrichose héréditaire et des vésicules cutanées récurrentes. Am J Hum Genet. 2009 Oct 85(4):515-20. PubMed PMID : 19765682
Cassidy AJ, van Steensel MAM, Steijlen PM, et al. A homozygous missense mutation in TGM5 abolishes epidermal transglutaminase 5 activity and causes acral peeling skin syndrome. Am J Hum Genet. 2005;77:909-17.
Geyer AS, Ratajczak P, Pol-Rodriguez M, et al. Netherton syndrome with extensive skin peeling and failure to thrive due to a homozygous frameshift mutation in SPINK. Dermatologie (Bâle, Suisse). 2005 210(4):308-14. PubMed PMID : 15942217
Levy-Nissenbaum E, Betz RC, Frydman M, Simon M, Lahat H, Bakhan T, Goldman B, Bygum A, Pierick M, Hillmer AM, Jonca N, Toribio J, Kruse R, Dewald G, Cichon S, Kubisch C, Guerrin M, Serre G, Nothen MM, Pras E. L’hypotrichose simplex du cuir chevelu est associée à des mutations non-sens dans le CDSN codant pour la cornéodesmosine. Nat Genet. 2003:34(2):151-153.
Sardy M, Fay A. Karpati S, et al. Comel-Netherton syndrome and peeling skin syndrome type B : overlapping syndromes or one entity. Int J Dermatol. 2002;41:264-68.
INTERNET
McKusick VA, ed. L’hérédité mendélienne en ligne chez l’homme (OMIM). L’Université Johns Hopkins. Syndrome de la peau pelée-2 (PSS2). Numéro d’entrée ; 609796 : Date de la dernière modification ; 11/04/2014. http://omim.org/entry/609796. Consulté le 29 décembre 2019
McKusick VA, ed. L’hérédité mendélienne en ligne chez l’homme (OMIM). L’Université Johns Hopkins. Syndrome de la peau pelée-1 (PSS1). Numéro d’entrée ; 270300 : Date de dernière modification ; 08/10/2018 http://omim.org/entry/270300 Consulté le 29 décembre 2019.
McKusick VA, ed. L’hérédité mendélienne en ligne chez l’homme (OMIM). The Johns Hopkins University. Syndrome de la peau pelée-3 (PSS3). Numéro d’entrée ; 616265 : Date de la dernière modification 03/17/2015. http://omim.org/entry/616265. Consulté le 29 décembre 2019.
McKusick VA, ed. L’hérédité mendélienne en ligne chez l’homme (OMIM). The Johns Hopkins University. Syndrome de la peau pelée-4 (PSS4). Numéro d’entrée ; 607936 : Date de la dernière modification 08/10/2018. http://omim.org/entry/607936. Consulté le 29 décembre 2019.
McKusick VA, ed. L’hérédité mendélienne en ligne chez l’homme (OMIM). The Johns Hopkins University. Syndrome de la peau pelée-6 (PSS6). Numéro d’entrée:618084 Date de dernière modification 13/08/2018. http://omim.org/entry/618084. Consulté le 29 décembre 2019.
McKusick VA, ed. L’hérédité mendélienne en ligne chez l’homme (OMIM). The Johns Hopkins University. Syndrome de la peau pelée-5 (PSS5) Numéro d’entrée:617115 Date de la dernière modification 09/13/2016. http://omim.org/entry/617115. Consulté le 29 décembre 2019.
McKusick VA, ed. L’hérédité mendélienne en ligne chez l’homme (OMIM). The Johns Hopkins University. Peeling skin in association with leukonychia, acral punctate keratoses, cheilitis, and knuckle pads (PLACK). Numéro d’entrée:616295 Date de dernière modification 05/22/2015. http://omim.org/entry/616295 . Consulté le 29 décembre 2019.
McKusick VA, ed. L’hérédité mendélienne en ligne chez l’homme (OMIM). The Johns Hopkins University. Érythrodermie congénitale associée à une kératodermie palmoplantaire, une hypotrichose et une hyper-IgE. Numéro d’entrée : 615508 Date de dernière modification : 22/11/2016 http://omim.org/entry/615508 Consulté le 29 décembre 2019.
McKusick VA, ed. L’hérédité mendélienne en ligne chez l’homme (OMIM). The Johns Hopkins University. Syndrome de Netherton. Numéro d’entrée :256500 Date de la dernière modification : 22/11/2016 http://omim.org/entry/256500 Consulté le 29 décembre 2019.