Classification des hypersomnies primaires par les symptômes et les résultats des tests de sommeil
Pour les troubles d’hypersomnie primaire, la classification repose principalement sur les symptômes et les résultats des tests de sommeil. Une somnolence excessive est présente dans les quatre troubles. Cependant, dans le syndrome de Kleine-Levin, la somnolence est épisodique, se produisant pendant des jours à des semaines, séparés par des mois sans somnolence excessive. Les patients dorment généralement très longtemps lorsqu’ils sont dans une période symptomatique, et pendant ces périodes, ils présentent également des altérations de leur pensée, de leur comportement et/ou de leur personnalité. Dans les trois autres syndromes d’hypersomnie, la somnolence diurne excessive est chronique, sans longues périodes sans somnolence.
Les patients atteints de narcolepsie de type 1 présentent généralement une cataplexie, ce qui les différencie de la narcolepsie de type 2 et de l’hypersomnie idiopathique. La cataplexie est un épisode soudain de faiblesse (et non de sommeil) déclenché par une émotion forte comme l’humour ou la colère. Elle se produit très rarement dans les troubles autres que la narcolepsie de type 1, donc si elle se produit, elle est très utile pour le diagnostic.
Autrement, les troubles centraux de l’hypersomnolence sont séparés par un test de sieste diurne appelé test de latence de sommeil multiple (MSLT). Dans les trois troubles (hypersomnie idiopathique et les deux types de narcolepsie), les patients s’endorment en moins de 8 minutes en moyenne. Dans les deux formes de narcolepsie, le sommeil paradoxal (alias sommeil rêveur) se produit au cours d’au moins deux siestes ; dans l’hypersomnie idiopathique, le sommeil paradoxal ne se produit pas ou se produit au cours d’une seule sieste.
Les patients atteints d’hypersomnie idiopathique dorment fréquemment, mais pas toujours, pendant de très longues périodes. Les patients atteints d’hypersomnie idiopathique peuvent être diagnostiqués avec des tests de sommeil qui documentent au moins 11 heures de sommeil par période de 24 heures. Certains patients atteints de narcolepsie, notamment de type 2, peuvent également dormir pendant de longues durées, mais cela n’est pas considéré comme faisant partie des critères de diagnostic.
D’autres caractéristiques cliniques, par ex, des épisodes de paralysie au réveil, peuvent être plus probables dans des troubles particuliers, mais peuvent survenir dans n’importe lequel de ces trois troubles et ne font donc pas partie des critères diagnostiques de base.
De nombreux symptômes ressentis par les personnes atteintes d’HDC se chevauchent entre IH, NT2 et NT1, mais peuvent être plus ou moins fréquents selon la maladie. Ce tableau résume le schéma typique des symptômes par diagnostic, basé sur l’examen de la littérature médicale et l’expérience clinique. Cependant, comme beaucoup de ces symptômes se retrouvent dans plus d’un trouble, la plupart ne font pas partie des critères diagnostiques officiels de chaque trouble, et tous les patients présentant un diagnostic particulier ne présenteront pas ce schéma de symptômes.
Malgré les règles de classification, certaines personnes finissent par se faire diagnostiquer à la fois une NT2 et une IH au cours de leur maladie. Les caractéristiques cliniques de ces deux troubles sont très similaires, notamment pour les personnes atteintes d’IH mais qui ne dorment pas très longtemps. En fait, dans une étude connue sous le nom d' »analyse en grappes », où un algorithme informatique tente de déterminer le diagnostic sur la base des symptômes, les personnes atteintes de NT2 et celles atteintes d’IH sans longue durée de sommeil ont été triées par l’ordinateur dans la même grappe. Les personnes atteintes de NT1 ont constitué leur propre groupe, tout comme les personnes atteintes d’IH avec de longues périodes de sommeil. En d’autres termes, l’ordinateur pouvait faire la différence entre NT1 et IH avec un temps de sommeil long, mais ne pouvait pas distinguer les personnes avec NT2 de celles avec IH sans temps de sommeil long. En outre, la seule caractéristique qui permet de distinguer avec certitude l’IH et le NT2, selon les critères de diagnostic actuels, est le sommeil paradoxal au MSLT. Cependant, de multiples études ont montré que les résultats du MSLT peuvent changer lorsque celui-ci est répété (en particulier pour les personnes souffrant de troubles autres que le NT1), de sorte que la même personne pourrait initialement être diagnostiquée comme souffrant d’IH puis de NT2, ou vice versa, si deux MSLT sont effectués.