Classificazione delle ipersonnie primarie in base ai sintomi e ai risultati dei test del sonno
Per i disturbi primari dell’ipersonnia, la classificazione si basa principalmente sui sintomi e sui risultati dei test del sonno. La sonnolenza eccessiva è presente in tutti e quattro i disturbi. Tuttavia, nella sindrome di Kleine-Levin, la sonnolenza è episodica, si verifica per giorni o settimane, separati da mesi senza eccessiva sonnolenza. I pazienti tipicamente dormono molto a lungo quando sono in un periodo sintomatico, e durante questi periodi hanno anche alterazioni nel pensiero, nel comportamento e/o nella personalità. Nelle altre tre sindromi di ipersonnia, l’eccessiva sonnolenza diurna è cronica, senza lunghi periodi liberi da sonnolenza.
I pazienti con narcolessia di tipo 1 hanno generalmente la cataplessia, che la differenzia dalla narcolessia di tipo 2 e dall’ipersonnia idiopatica. La cataplessia è un episodio improvviso di debolezza (non di sonno) scatenato da una forte emozione come l’umore o la rabbia. Si verifica molto raramente in qualsiasi disturbo diverso dalla narcolessia di tipo 1, quindi se si verifica è molto utile per la diagnosi.
Altrimenti, i disturbi centrali dell’ipersonnolenza sono separati da un test del pisolino diurno chiamato Multiple Sleep Latency Test (MSLT). In tutti e tre i disturbi (ipersonnia idiopatica ed entrambi i tipi di narcolessia), i pazienti si addormentano in meno di 8 minuti in media. In entrambe le forme di narcolessia, il sonno REM (detto anche sonno sognante) si verifica in almeno due pisolini; nell’ipersonnia idiopatica, il sonno REM non si verifica o si verifica in un solo pisolino.
I pazienti con ipersonnia idiopatica spesso, ma non sempre, dormono per quantità molto lunghe di tempo. I pazienti con ipersonnia idiopatica possono essere diagnosticati con test del sonno che documentano almeno 11 ore di sonno per periodo di 24 ore. Alcuni pazienti con narcolessia, specialmente il tipo 2, possono anche dormire per lunghe durate, ma questo non è considerato parte dei criteri diagnostici.
Altre caratteristiche cliniche, ad es, episodi di paralisi al risveglio, possono essere più probabili in particolari disturbi, ma possono verificarsi in ognuno di questi tre disturbi e quindi non fanno parte dei criteri diagnostici di base.
Molti sintomi sperimentati dalle persone con CDH si sovrappongono tra IH, NT2, e NT1, ma possono essere più o meno comuni a seconda della malattia. Questa tabella riassume lo schema tipico dei sintomi per diagnosi, basato sulla revisione della letteratura medica e sull’esperienza clinica. Tuttavia, poiché molti di questi sintomi si verificano in più di un disturbo, la maggior parte non fa parte dei criteri diagnostici ufficiali per ogni disturbo, e non tutti i pazienti con una particolare diagnosi avranno questo schema di sintomi.
Nonostante le regole di classificazione, alcune persone finiscono per essere diagnosticate sia con NT2 che con IH nel corso della loro malattia. Le caratteristiche cliniche di questi due disturbi sono molto simili, in particolare per le persone che hanno IH ma non dormono molto a lungo. Infatti, in uno studio noto come “cluster analysis”, in cui un algoritmo informatico cerca di determinare la diagnosi in base ai sintomi, le persone con NT2 e le persone con IH senza lunghi tempi di sonno sono state ordinate dal computer nello stesso cluster. Le persone con NT1 hanno formato un proprio cluster, così come le persone con IH con tempi di sonno lunghi. Cioè, il computer poteva distinguere in modo affidabile tra NT1 e IH con tempi di sonno lunghi, ma non poteva distinguere quelli con NT2 da quelli con IH senza tempi di sonno lunghi. Inoltre, l’unica caratteristica che distingue con certezza IH e NT2, secondo gli attuali criteri diagnostici, è il sonno REM sul MSLT. Tuttavia, molteplici studi hanno dimostrato che i risultati dell’MSLT possono cambiare quando l’MSLT viene ripetuto (soprattutto per le persone con disturbi diversi dall’NT1), quindi la stessa persona potrebbe essere inizialmente diagnosticata con IH e poi NT2, o viceversa, se vengono eseguiti due MSLT.