Generalmente, la pigmentazione umana varia notevolmente all’interno e tra le popolazioni ed è una funzione sia della variazione dell’esposizione alle radiazioni ultraviolette (UVR) che del tipo e della quantità di melanina prodotta nei melanociti e nei cheratinociti. L’obiettivo della presente ricerca è stato quello di capire la base genetica dei capelli biondi nelle Isole Salomone, una popolazione che si distacca dalla tendenza generale della pelle più scura e della pigmentazione dei capelli vicino all’equatore, dove c’è una maggiore UVR. Sorprendentemente, mentre gli individui delle Isole Salomone e altre località dell’Oceania vicino all’equatore hanno sia la pigmentazione della pelle più scura al di fuori dell’Africa, hanno anche la più alta prevalenza di capelli biondi (5-10%) al di fuori dell’Europa.
Come mai? I primi abitanti dell’Oceania del Nord si insediarono almeno 40’000 anni prima del presente (YBP) e si pensa che siano rimasti in relativo isolamento nell’arcipelago per almeno 25’000 anni. Ci sono chiare prove di almeno una migrazione successiva dal sud-est asiatico circa 3’000-4’000 YBP, e ondate di flusso genico più recenti da altre isole del Pacifico e dall’Europa. Per capire se la condivisione di questo raro fenotipo umano è dovuto a varianti genetiche comuni a livello globale o è sorto in modo indipendente, il meccanismo genetico alla base del colore dei capelli negli abitanti delle isole Salomone è stato studiato. È stata determinata l’eredità autosomica recessiva del gene della variante (TYRP1) che codifica per la proteina 1 legata alla tirosinasi e la pigmentazione della pelle e dei capelli in 1’209 isolani delle Salomone e sono stati selezionati 85 individui dalle code estreme del 10% della distribuzione della pigmentazione dei capelli (43 individui biondi e 42 dai capelli scuri) per la genotipizzazione. Le stime della proporzione di ascendenza globale hanno mostrato che gli individui delle Isole Salomone sono geneticamente distinti dalle popolazioni vicine, come è stato precedentemente osservato. Inoltre, non sono state trovate differenze sistematiche nell’ascendenza tra gli isolani delle Salomone biondi e scuri, suggerendo che la presenza di capelli biondi nelle isole Salomone non è dovuta a un recente flusso genico da altre popolazioni.
In questo contesto sorge una domanda intrigante. Come mai gli individui omozigoti per la variante TYRP1, che porta alla diminuzione della produzione di melanina e quindi al fenotipo dei capelli biondi, mantengono la carnagione scura? Ci si aspetterebbe che, se TYRP1 fosse coinvolto in un unico percorso che porta alla melanina, anche i portatori della versione mutata di TYRP1 non avrebbero livelli abbastanza alti di melanina che portano alla pelle scura. Ci si aspetterebbe un aspetto di pelle più chiara. Sarebbe certamente interessante vedere se ci sono altri percorsi, possibilmente indipendenti da TYRP1, coinvolti nella sintesi della melanina e se l’espressione di tali percorsi può essere regolata in base alla posizione del corpo o all’organo (cioè, pelle contro capelli).